Иновативна развитие на групата фирми Алкор Био регистрацията е получил документ за Росздравнадзора на РУСКАТА федерация. Устройството се нарича "Муковисцидоза-БиоЧип". Уникалност се състои в това, че тя дава възможност еднократно да се анализира 25 важни за руската популация мутации на гена CFTR, свързани с развитието на това тежко заболяване.

Комплект "Муковисцидоза-БиоЧип" възможност за откриване на болните муковисцидозом в 95% от случаите. За провеждане на анализ на достатъчно ДНК в концентрация от общо 1 нг/мл. Източник на геномите може да се венозна кръв, намажете с вътрешната повърхност на бузите и дори сухи петна кръв.

Появата на "Муковисцидоза-БиоЧипа" на руския пазар ще позволи за мултиплексирани анализ на мутации на гена CFTR провеждането само на един тест. Благодарение на ниската си цена и възможността за автоматизиране на процеса на този комплект за ДНК-диагностика ще се превърне в идеалното решение за детски скрининговых лаборатории и центрове, провеждане на генетичен анализ на бъдещите родители при планирането на семейство.

За справка:
Муковисцидоза е генетично автозомно-рецесивно моногенное заболяване, причинено мутация на гена муковисцидозного трансмембранного регулатор на проводимост. Според статистиката, носител на дефектен ген е на всеки 20-ти жител на Земята. Оптималното време за диагностика на заболяването - през първите седмици след раждането на бебето.
От 1 януари 2007 г. в рамките на нацпроекта "Здраве" муковисцидоза е включен в списъка на наследствените болести, подлежащи на задължителна неонатальному скринингу. Обаче диагностика на заболявания в Россиидо все още се извършва със значително закъснение. Според детска вътрешния центъра муковисцидозавъзрастта , на която за първи път е има тази диагноза, средно за страната възлиза на 30, на 3 месеца, а в Москва – 23, 0 месеца. За сравнение, в страните от Западна Европа и Северна Америка този показател е равна на 11, 0 месеца.

Една от основните причини за забавяне на откриване на заболяването е приета в РУСКАТА схема на скрининг. Протокол на тази процедура включва 4 етапа: определяне на биохимични маркера – иммунореактивного трипсиногена (ИРТ), ре-тест на ИРТ, потовый тест и ДНК–диагностика (която е освобождават). Появата на нашия пазар регистриран диагностичен набор ще коригира схемата на неонатологично скрининг с разплодни ДНК-диагностика на втората фаза на тестване или изпълнение паралелно с ИРТ тесто. Подмяна на ре-тест ИРТ на генетичен анализ ще позволи да се намали вероятността от погрешно тълкуване, за увеличаване на скоростта на диагнозата и намаляване на общите разходи на алгоритъм неонатологично скрининг.

Медицински новини

Обратно към началната