Това малко момиченце страда от най-редкия генетично разстройство, поради което тя не може да се говори. И се радва на компютъра си, за да разкажа за главното желание на своя живот – "говори с любимата си мамочкой".
При шестгодишната Натали Пиърсън от Кардиф лекарите диагноза синдром на Опитца. Рядко генетично разстройство, което лишавайки детето възможност да говоря. Здравословни проблеми при момичета ще се запазят до края на живота си. И докато си одноклассницы запълване на големи списъци с подаръци, които те биха искали да получат тази Коледа, Натали има само едно истинско желание - да има възможност да говори с майка си.
Сега семейството на Натали снася всеки килограм, за да спестя пари, което би било достатъчно за плащане на специален компютърен хардуер. Тя може да позволи на момичето заговори пръв път в живота си. Синдром На Опитцамного рядко метаболическое разстройство, детето открили осем месеца. Болестта влияе върху физическото и психическо развитие на човека. Смята родителите Натали, дъщеря им е жертва на синдрома на Опитца във Великобритания.
До синдром на Опитца се отнася за цялата група от вродени малформации. Сред тях телекант, гипертелоризм, заешка устна и/или небцето, дисфагия, стомашно-хранопровод-тият отлив, нарушение на историците стомаха, неперфорированный ануса, гипоспадия, крипторхизм, расщепленная мошонка, аномалии на бъбреците и пикочните пътища, дрезгав вик, ларинготрахеопищеводные фистули, с умствена изостаналост, агенезия мозолистого на тялото, ДХД, пъпна херния, широка кухина прозрачни прегради на мозъка с ядрено-магнитен резонанс. (ПРОЧЕТЕТЕ)
Медицински новини
Обратно към началната