Компанията Sequoia genetics (HA Алкор "Био", Санкт-Петербург) приключи работата по създаване на тест-система VariFind Neonatal assay, могат да диагностицират наследствени болести при бебетата. Според представители на фирмата, устройство скоро ще се появи на руския пазар.

Скрининг на новородениСкрининг на новородени

Тест-система, разработена от местни специалисти, се състои от набор от реактиви, протоколи и специализиран софтуер. Тя може да се открие по-360 клинично-значими мутации в рамките на три гени, отговорни за развитието на муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии. Диагностика на тези заболявания се препоръчва от експерти на СЗО и е включен в задължителната програма скрининг на новородени в развитите страни, в т. ч. и на Русия.

Работата по създаването на VariFind Neonatal assay продължила година и половина. Миналото лято устройството е отишло независима проверка в три европейски лаборатории: Института по молекулярна патология и имунология на Университета в Порто (Португалия), компанията StabVida (Португалия) и Център за геномен изследвания на Университета в Ливърпул (Великобритания), както и аналитични свойства на тест-система испытывались в сертифицирана лаборатория на компанията Microsynth AG в Швейцария.

Още преди това, докато работи над създаването на устройства е завършена, учените са спечелили субсидии Реагиране и ФГБУ "Фонд за насърчаване на малките форми на предприятията в научно-техническата сфера" по програма "СТАРТ-2013", а тест-система VariFind Neonatal assay победител в Конкурса за иновативни проекти в Санкт-Петербург и в категория "Най-иновативна идея". Е обещано, че изобретението може да се използва в ежедневната практика на лекар-специалист.

Руски лекари-генетици вече са успели да се запознаят с нови - на нейната презентация в Москва пристигнаха над 50 специалисти медико-генетични центрове и центрове за семейно планиране в цялата страна.

За ново диагностично решение може да се използва в рутинната клинична практика, трябва да получат подходяща за сертифициране. Необходими документи вече са подадени и скоро VariFind Neonatal assay ще влезе в масово производство.

"Надяваме се, че предимствата на нашата тестова система ще бъдат оценени и в чужбина – бих искал да изляза в страни от Латинска Америка и САЩ, въпреки че ние разбираме, че да се сертифицират там няма да е лесно", - сподели плановете си за научен ръководител на компанията Sequoia genetics Александър Павлов.
(ПРОЧЕТИ ПОВЕЧЕ)



Медицински новини

Обратно към началната