В света на общо 600 души, които страдат от тази болест, и англичанка Луиза Ведденберн е една от тях. Нейната мощ постепенно се превръщат в кости и така. Заболяване е нелечимо, но Луизе 16 години, и тя не иска да мисли за далечното бъдеще. Напред я чака бала.

При момичетата редчайшее генетично заболяване оссифицирующая напредва фибродисплазия (ФОП, оссифицирующий миозити, параоссальная гетеротопическая оссификация, болестта Мюнхеймера), което се дължи на мутация на гена ACVR1. С течение на годините при такива пациенти се появяват възпалителни процеси в сухожилия и сухожилия, мускулите и подкожната тъкан. Хората постепенно сякаш да каменеют. Докато което ефективно лечение няма, а смъртта често идва в детска и юношеска възраст.

Приятели от училище Fraserburgh Academy в Абердиншире поканени Луизу на бала. Момиче подготвили луксозно рокля от Dolce & Gabbana, и чифт обувки от най-Vivienne Westwood, че поне за една нощ забрави своята болест. В края на краищата, поради ФОП тя е по-голямата част от времето у дома. "Първоначално не исках да отида, - казва Луиза. - Но приятели ми казаха, че аз трябва. И изведнъж ми също много исках да пробвам нови дрехи и поне малко да се позабавляваме с някой, който ми пътища."

Лявата ръка на Луиз вече окостенела и соединилась с торс, момичето е много трудно да се ходи. Но в края на краищата двете си сестри вече са на последния вечер, така че защо той трябва да пропуснете това събитие? "Аз искам да изглежда страхотно на груповата снимка, така че надену най-доброто парти. Аз рядко ходи на училище, учители по-често са идвали до дома ми. Но това е повод, заради който да излезе в светлината".

В днешно време учените са разработили лекарство Dorsomorphin Derivatives, блокиране мутация на гена ACVR1, който теоретично може да се използва за лечение на тази страшна болест. Необходими клинични изследвания, по време на които, по традиция, част от болните получава лекарство, а част от плацебо. Уви, провеждане на тези изследвания е изключително трудно, целият в целия земното кълбо пациенти ФОП малко по-малко от шест стотин.

Медицински новини

Обратно към началната