Страдаща от рядко заболяване жена помоли своя приятел да играе на сватбата. В противен случай тя може да се превърне в камък, още преди отиването до олтара.

26-годишната Рейчъл Уиннард страда от тежко заболяване наречено оссифицирующая напредва фибродисплазия. Това е едно от най-редките заболявания в света, и неговата жертва става само един човек на всеки 2 000 000. Болестта се причинява от мутация на гена ACVR1. С течение на годините на пациента се случва закостенение сухожилията, ставните връзки, fasciae, подкожната тъкан и мускулите, което на практика превръща човека в "камък".

Учените обещават да започнат клинични изпитвания върху хора на нова бъдещия лекарства Dorsomorphin Derivatives срещу фибродисплазии само през 3-5 години. Докато заболяването се смята за нелечимо. В повечето случаи тя води болния до смърт в младите си години - повече от 90% умират преди 40 години. Рейчъл вече не може да вдигне ръце над главата си, и тя трябва да носят обувки на висок ток постоянно, тъй като самостоятелно тя не е в състояние да се напряга стъпалата.

В момента в света записано 500 случаи фибродисплазиии повечето пациенти трябва да се направи мъчителен избор. Те трябва да решат в какво положение те искат да "окаменеть" - в изправено или седнало положение. Но Рейчъл твърдо възнамерява да получи от живота всичко, докато тя все още остават сили и възможности да се движат. През февруари 2008 г. тя помоли приятеля си да я омъжи.

И наскоро влюбена двойка играе на сватбата. Рейчъл дори се оказа в състояние сами да стигнат до олтара. А сега съпрузи искат отново изненада на лекарите и да се опита да роди дете. Въпреки че, според експерти, бременността представлява допълнителна заплаха за организма на човека, страдащ от фибродисплазии.

Медицински новини

Обратно към началната