Семилетняя ученичка от Англия страда от най-редки болести в света, която атакува всеки орган в нейната тялото. Сред симптомите на заболяването диабет, кардиомиопатия и слепота.

синдром на Альстрема

Вие Мили Хоу синдром на Альстрема - генетична патология на човека, се отнасят към групата на цилиопатий. Тя води до пигментация на ретината, затлъстяване, глухоте, слепота, сахарному диабет и мультиорганной недостатъчност. Действително тази болест атакува всеки орган в тялото на детето. За първи път го е описал през 1959 г. от шведския психиатър Карл Хенри Альстрем, и оттогава медицина записва само 300 случаи на тази болест, че прави го най-рядко заболяване в света.

синдром на Альстрема

Синдром На Альстрема наречен мутация на гена ALMS1, и възможност за предаване на болестта, по наследство е един от милион (носители на мутирали гена трябва да бъдат и двамата родители). Въпреки Че Мили все още ходи на училище-4 пъти седмично, а също и обича да плува в басейна и посещават уроци по джудо, нейните родители знаят, че детето им в бъдеще ще са нужни за трансплантация на сърце, за да оцелее.

Един от най-ранните симптоми заболяване е затлъстяването. Слепотата настъпва поради дегенерация на ретината, а след това детето губи слуха си и става жертва на фотофобии или страх към светлината. След това се развива диабет от втори тип, нарушения на бъбреците и на черния дроб, проблеми с пикочния мехур и червата. Най-накрая, отслабва и сърцето на фона на прогресиращо кардиомиопатия. Именно за трансплантация на сърце се нуждаят от Мила, на първо място, но тази трансплантацията на значително ще намали продължителността на живота на детето.

Родителите Мили нищо не е скрито от момичетата, и тя знае за своята болест и за прогнози. Но детето е невероятна за такъв възраст воля и любов към живота. Мили твърдо възнамерява да победят болестта и да живее максимално нормален живот. (ПРОЧЕТЕТЕ)

Медицински новини

Обратно към началната