Първият чернокож пациент с рядка генетична болест прогерией посочва в южна АФРИКА. Заради тази болест, детето започва да остарее много пъти по-бързо полагаха, превръщайки се в дълбок старец вече за завършване на училище.
В света съществува Фонд за научни изследвания прогерии, който е създаден по инициатива на роднините на подобни пациенти. Сега тази генетична болест, която е мутация на гена LMNA кодиране ламин А. Ламины, се определя само от 52 от жителите на нашата планета. Фондация в последните години активно е търсил поне един чернокож пациента, и сега си търси неуспешни.
В южна АФРИКА са открили 12-годишно момиче на име Онталеметсе Фалатсе, живущую в предградие на Йоханесбург. Веднага след своето раждане миличка не се различава от нормата, но до три месеца при нея се появиха първите сериозни отклонения. По-специално, се появява обрив по кожата. Когато Онталеметсе се изпълни година, тя неочаквано започна да пада косата, а кожата на тялото и ноктите, са били подложени на възрастови промени. Уплашени от странната болест на дъщеря си, а баща й напуска семейството. С три години за малко момиченце се грижи безработни майка. Семейството живее на държавно обезщетения.
В рамките на шест години детето все пак влезе в масово училище, където веднага се почувствах отверженным. Съучениците и дори учителите сторонились момичета, тъй като вярвали, че болестта е причинена от Спин. Невероятно, но Онталеметсе успя да запази по-оптимистичен начин на мислене, въпреки всички изпитания, които са паднали на нейния дял.
И само преди две години местните лекари предположили, че момичето е станало жертва на прогерии, след което за потвърждаване на диагнозата я изпратиха в специална клиника. Сравнително наскоро случай с едно дете стигна и до служителите на Фонда. Сега Онталеметсе редовно заминава в САЩ, където не само обследуют, но и са подложени на экспериментальному лечение.
Уви, съвременната медицина все още не може да излекува болестта. А като се има предвид една малка сума на пациенти, може да се надяваме на колко-нещо по-значително финансиране за търсене на лекарства срещу прогерии. Така че надеждата остава само по един Фонд, който търси все нови и нови пациенти, за да докаже, че пациенти прогерией не е малко, тъй като е общоприето.
Лечение и профилактика
Обратно към началната