Вродени деформации на развитие са една от основните причини за детската смъртност и инвалидност. Значително място сред тези патологиий отнема нарушение на заращения на невралната тръба по време на ранните етапи на развитие на ембриона.
Дефекти на невралната тръба (ДНТ) са водещи сред причините за заболеваемост и смъртност на новородените. Най-често срещаните ДНТ – аненцефалия и spina bifida. Всяка година тези пороци се регистрира 300 хиляди новородени в света.
Аненцефалия - груб малформации на главния мозък — пълна или частична липса на големите полукълба на главния мозък, кости свода на черепа и меките тъкани.
Смъртта настъпва в 100% от случаите. 50% плодове с анэнцефалией умират в утробата, а други 50 % от децата се раждат живи и в 66 % от случаите може да живее няколко часа, някои живеят около седмица. "Долгожителем" сред анэнцефалов е Стефани Род, известен с прякор Baby K, прожившая с тази диагноза 2 години и 174 дни.
Спина бифида – Spina bifida - малформации на гръбначния стълб, често смесени с дефекти в развитието на гръбначния мозък. Доскоро идентифициране на този недостатък е индикация за прекъсване на бременността, но сега се появява възможността за хирургична корекция.
Как се случва това?
На 20-ия ден след зачеването на гръбната (спинална) край на ембриона се формира нервната плоча, ръбовете на която по-късно започват да смыкаться, формиране на нервната тръба.
Около 23-ия ден на тази тръба трябва да са напълно затворени, отворени остават само дупки на й края. Ако до 26-ти ден на част от невралната тръба не сомкнется напълно или ако слушалката е затворена, но по-късно беше показана, например, в резултат на повишено налягане на гръбначно-мозъчната течност в първия триместър на бременността, плода може да се появи дефект на гръбначния стълб.
Защо се случва това?
Честота на ДНТ е различно в различните региони на земното кълбо - от 1:500 до 1:2000 живи новородени в различни региони на света и етнически групи от населението, размер средно 1:1000.
Рискът се повишава, ако в семейството или роднини вече се раждаха деца с такива малформации. Настораживающим фактор са спонтанни аборти и неразвивающиеся на бременността. При изследване абортного материал често се намират груб малформации на невралната тръба. Ако такива изследвания не са извършени, това не означава, че причината невынашивания не може да има генетичен дефект.
Клиничните прояви на spina bifida доста вариабельны – от явни и видни с просто око пороци, до меки нарушения, за които дълго време човек не може да знае. През далечната 1925 г. проф. Сперанский публикува работата си "Произходът на spina bifida occulta в крестцовом отдел на гръбначния стълб на човека", в която се твърди, че пълното смыкание крестцовых дужек се срещат при 70% от хората и е в норма.
Следващите анатомични проучвания и прилагането на съвременни методи за диагностика отхвърлена идеята корифея. Оказа се, че при пациенти с нощно напикаване, болки в лумбалната-сакралната област, в нарушение на стойка, слабост на мускулите на краката, деформациями стоп, при извършване на ядрено-магнитен резонанс и компютърна томография може да открие свързаните с тях промени в места дефект дужек прешлени. Тези случаи на spina bifida occulta също изискват хирургическа помощ.
Повечето бебета с spina bifida оцелява, но много от оцелелите – хората с увреждания. Възможно парализа, хидроцефалия, нарушение на способността за учене. Не подлежи на съмнение, че при деца с ДНТ страда качеството на живот.
- Всички постове на гинеколог
Блог на гинеколог
Обратно към началната